Em entrevista à ClubeNews FM, o médico neurologista Marcelo Adriano explicou sobre a porfiria, um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina.

O que é a porfiria?

Existem vários tipos de porfiria, mas todos são causados pelo fato de o corpo não conseguir produzir o suficiente de uma substância chamada heme.

“Porfiria é um grupo de doenças que parte delas tem manifestações cutâneas e partes neuropsiquiatras, e as vezes as duas manifestações”, explicou o médico

O heme é um componente-chave da hemoglobina, proteína presente nos glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio pelo corpo.

Problemas no processo de fabricação do heme no corpo podem levar a um acúmulo de proteínas tóxicas e causar crises de dor. Em outras porfirias, as proteínas podem levar a problemas de pele.

“No mundo inteiro, estima-se 5 a 10 casos a cada 100 mil habitantes. Só que existe um efeito chamado efeito fundador que populações muito circunscritas, que tem pouca variabilidade genética, que tem muito no Piauí, cidades que tem casamentos consanguíneos e tudo mais. Então se tiver um com gene, a incidência ali vai ser enorme”, explicou o neurologista.

Dificuldade no diagnóstico

“Infelizmente a história natural da porfiria é, ou a morte sem o diagnóstico, ou oito a 15 anos de sofrimento até se ter o diagnóstico, e muitas vezes com omplicações de dficil reveresaõ, como lesão dos nervos periféricos, epilepsia de difícil controle, e no caso das porfirias cutâneas, lesões cutâneas deformantes”, completou o médico.

Confira a entrevista completa no YouTube da ClubeNews FM: